Những xét nghiệm chẩn đoán trước sinh phụ nữ mang thai cần làm

Nguyễn Thị Sinh

29 Th3 2019

Phụ nữ khi mang thai cần đi khám định kỳ trước sinh để phát hiện những nguy cơ có thể xảy ra và có hướng xử trí kịp thời và đúng đắn.

Những xét nghiệm chẩn đoán trước sinh phụ nữ mang thai cần làm

Phụ nữ trong quá trình mang thai, những người tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, có tiền sử sinh non, sẩy thay… nên làm những xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi.

Các bác sĩ chuyên khoa tư vấn, phụ nữ mang thai cần đi khám định kỳ để khám phát hiện những nguy cơ và có hướng xử trí đúng. Việc chẩn đoán trước sinh cho phép xác định hình thái, những bất thường về mặt cơ thể của thai nhi. Thông qua đó, tùy theo mức độ của từng trường hợp, các bác sĩ sẽ tiến hành khắc phục, hoặc đưa ra lời khuyên cho gia đình nên giữ hay bỏ thai cũng như cách theo dõi và chăm sóc cho bé sau sinh.

Xét nghiệm Double test và Triple test

Đây là bộ xét nghiệm giúp tầm soát nguy cơ bị hội chứng Down, nguy cơ dị tật ống thần kinh và thai nhi không có não bộ.

Giảng viên Trần Thị Yến, giảng viên Cao đẳng Xét nghiệm Hà Nội – Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur cho biết, để thực hiện xét nghiệm Double test, Triple test bác sĩ sẽ lấy mẫu máu thai phụ.

Thời gian làm xét nghiệm Double test như sau: thực hiện vào tuần thứ 11 -13 của thai kỳ. Thời gian làm xét nghiệm Triple test: thực hiện vào tuần thứ 14 đến tuần 22, tốt nhất vào tuần thứ 16 đến 18 tuần. Đây là loại xét nghiệm tương đối đơn giản, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé.

Nếu thực hiện xét nghiệm đúng lúc, kết hợp cả xét nghiệm máu và siêu âm, thì độ chính xác cho các hội chứng Down và dị tật ống thần kinh có thể đạt 90 – 96%.

Xét nghiệm huyết thanh thai phụ

Phương pháp xét nghiệm này cho phép phát hiện những bất thường về chức năng các bộ phận của cơ thể.

Để thực hiện xét nghiệm y tế này, bác sĩ sẽ tiến hành lấy máu của thai phụ để xét nghiệm. Đây là một xét nghiệm tìm 3 chất trong máu của thai phụ gồm có AFP (alpha-fetoprotein), beta-hCG toàn phần và uE3 (estriol không liên hợp). Kết quả của xét nghiệm được tính toán cùng với cân nặng, chiều cao của thai phụ, tuổi thai… để phát hiện những nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và dị tật ống thần kinh ở thai nhi. Phụ nữ mang thai nên làm xét nghiệm này từ tuần thứ 15-20, để đạt kết quả chính xác là tuần 16-18 trong thai kỳ.

Xét nghiệm huyết thanh thai phụ

Siêu âm độ mờ da gáy

Đây là một trong những phương pháp chẩn đoán trước sinh được các bác sĩ chuyên khoa khuyên phụ nữ mang thai cần làm. Siêu âm độ mờ da gáy được thực hiện từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ. Để biết chính xác tuổi thai, bác sĩ siêu âm sẽ tiến hành đo thai nhi từ đỉnh đầu đến dưới cùng của cột sống (gọi là chiều dài đầu – mông). Tiếp đến sẽ đo độ dày của da gáy. Làn da sẽ xuất hiện như là một vạch có màu trắng, và chất dịch dưới da sẽ xem xét bằng màu đen giữa 2 vạch màu trắng.

Thông thường siêu âm được thực hiện qua đường bụng, tuy nhiên đôi khi được thực hiện qua ngả âm đạo vì nó sẽ cung cấp cho hình ảnh tốt hơn. Độ dày của da gáy bình thường lúc thai được 11 tuần khoảng 2mm và lúc thai được gần 14 tuần là khoảng 2,9mm. Độ mờ da gáy trên 4mm trẻ có nguy cơ bị hội chứng Down hoặc một số bệnh lý khác…

Một điều cần lưu ý là hội chứng Down ở trẻ dựa trên tuổi mẹ phối hợp với đo độ mờ da gáy thai 11 tuần đến gần 14 tuần, trong trường hợp da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai.

Phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi

Các bác sĩ cho biết, việc thực hiện khảo sát và phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi qua nuôi cấy tế bào ối nhằm mục đích phát hiện những bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, thông qua đó phát hiện sớm những bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Turner…

So với phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm thì phương pháp phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi cho hiệu quả cao, tỷ lệ thành công cao hơn, giảm tỷ lệ thai bất thường ở những thai phụ lớn tuổi, tìm ra nguyên nhân thất bại nhiều lần của thụ tinh trong ống nghiệm, sẩy thai liên tiếp, thai bị dị tật, phát hiện nhiều bệnh di truyền theo giới tính, những bệnh lý liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể, đơn gen…

Ytevietnam.edu.vn.