Ý nghĩa của việc lấy máu gót chân xét nghiệm ở trẻ sơ sinh

Bích Nhuần

9 Th6 2018

Tôi mới sinh em bé, tôi thấy các Bác sĩ lấy máu ở gót chân của con tôi làm xét nghiệm, tôi không biết làm như vậy có mục đích gì và có ảnh hưởng gì đến trẻ hay không?

Ý nghĩa của việc lấy máu gót chân xét nghiệm ở trẻ sơ sinh

Bác sĩ Chu Hòa Sơn hiện đang công tác tại Cao đẳng Y Dược TP HCM – Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur nhận định, lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh xét nghiệm giúp các Bác sĩ phát hiện sớm nhiều bệnh lý quan trọng trong giai đoạn đầu đời của trẻ, đặc biệt là ba bệnh lý quan trọng bao gồm: bệnh thiếu men G6PD; suy giáp bẩm sinh; tăng tuyến thượng thận bẩm sinh.

Ý nghĩa của việc lấy máu gót chân xét nghiệm ở trẻ sơ sinh

Việc lấy máu gót chân trẻ sơ sinh sau khi sinh khoảng 1 đến 2 ngày sau sinh, nhằm xét nghiệm phát hiện bệnh điều trị sớm đã làm giảm thiểu những bé em bị chậm phát triển về thể lực, trí tuệ và nhiều bệnh lý khác. Dưới đây là ba bệnh lý quan trọng mà xét nghiệm máu gót chân ở trẻ sơ sinh có thể phát hiện được:

Bệnh thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh

Bác sĩ Nguyễn Anh Tú giảng viên Cao đẳng Dược Hà Nội – Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur cho rằng, thiếu men G6PD là bệnh di truyền, do nhiễm sắc thể (NST) X bị dị dạng, không còn khả năng tổng hợp được men G6PD.

Bé thiếu men G6PD có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau sinh. Trường hợp nặng là vàng da kéo dài và gây biến chứng vàng da, dẫn tới bệnh lý về não, có thể gây tử vong hay biến chứng về thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động…

Nếu bé không bị biến chứng vàng da nặng thì qua giai đoạn sơ sinh, bé không có biểu hiện gì bên ngoài mà vẫn phát triển bình thường như những bé khác. Tuy nhiên, khi gặp cơ địa hoặc môi trường thuận lợi; chẳng hạn, khi bé uống một số thuốc có tính oxy hóa như Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp; thuốc giảm đau, thuốc kháng viêm… Hoặc bé ăn một số thực phẩm thuộc họ đậu, bé bị nhiễm trùng như viêm gan, viêm phổi… thì bệnh sẽ bùng phát, vì các gốc tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên. Trong khi đó, do thiếu men G6PD nên khả năng đào thải, chuyển hóa các gốc tự do này ở bé kém. Từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn tới tình trạng tán huyết gây thiếu máu.

Xét nghiệm máu gót chân giúp phát hiện nhiều căn bệnh nguy hiểm ở trẻ

Suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

Suy giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone ở giai đoạn sơ sinh. Có rất nhiều nguyên nhân gây suy giáp bẩm sinh ở sơ sinh, một số nguyên nhân điển hình như: Do dị tật bẩm sinh không có hoặc có nhưng tuyến giáp lạc chỗ hoặc do dị tật trong quá trình trao đổi chất tuyến giáp hoặc thiếu iốt.

Các dấu hiệu lâm sàng của bệnh Suy giáp bẩm sinh bao gồm:

Chậm phát triển tinh thần vận động.
Bộ mặt đặc biệt (má phị, mắt to, mũi tẹt, lưỡi dày).
Chậm tăng cân.
Lùn không cân đối.
Vàng da kéo dài.
Táo bón kéo dài.
Thoát vị rốn.
Khóc ít và tiếng khóc nhỏ.
Da khô, tóc khô và gãy.

Thông thường, bé bị bệnh được mô tả là “bé sơ sinh ngoan” vì bé ít khóc và ngủ hầu hết thời gian. Bệnh phổ biến hơn ở những bé có cân nặng sơ sinh dưới 2kg hoặc trên 4,5kg.

Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh là một chứng rối loạn mang tính di truyền ở tuyến thượng thận. Bệnh này không phổ biến, với tần suất mắc bệnh là 1/12.000-15.000 bé sơ sinh. Khi cơ thể mắc bệnh này, tuyến thượng thận không thể sản xuất hai hormone cortisol và aldosterone theo đúng nhu cầu bình thường của cơ thể.

Nguyên nhân dẫn đến tăng tuyến thượng thận bẩm sinh có thể dẫn tới ba tình trạng rối loạn sau: Thiếu cortisol, thiếu hormone giữ muối, thừa androgen.

Lấy máu gót chân xét nghiệm không ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ

Biểu hiện lâm sàng:

Theo những tin tức y học mới nhất, đối với bé gái còn nhỏ tuổi mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh âm vật phình to ra có thể trông giống dương vật cỡ nhỏ. Ngoài ra, khe hở giữa các môi âm vật có thể hơi đóng lại, che khuất đường vào âm đạo.
Thường thì người ta có thể nhìn thấy một lỗ hở. Cả đường tiểu lẫn đường âm đạo đều chung nhau một lỗ này. Tuy nhiên, các cơ quan bên trong lại khá bình thường. Âm đạo, tử cung và buồng trứng đều hoạt động tốt, và bé gái bị bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thường vẫn có khả năng sinh con.
Khó phát hiện bệnh khi còn là thai nhi: Khi bé bắt đầu hình thành bên trong tử cung người mẹ, người ta không thể phân biệt được giữa bộ phận sinh dục nam với bộ phận sinh dục nữ nên phát hiện bệnh này từ trong bào thai là rất khó. Ở bệnh tăng tuyến thượng thận bẩm sinh, tuyến thượng thận sản xuất androgen, khiến cho bộ phận sinh dục của bé gái bắt đầu phát triển theo hướng nam tính.

Việc lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh hầu như không ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe của trẻ, xét nghiệm này giúp phát hiện sớm những bất thường ở trẻ sơ sinh, do đó các bậc cha mẹ không nên quá lo lắng khi thực hiện xét nghiệm này.

Thanh Mai – ytevietnam.edu.vn tổng hợp