6 loại bệnh hiếm gặp ở trẻ em vẫn chưa có thuốc đặc trị

Đánh giá: 1 Sao2 Sao3 Sao4 Sao5 Sao (2 đánh giá, trung bình: 5,00 trong tổng số 5)
Loading...

Các nhà khoa học chỉ ra những chứng bệnh hiếm gặp dưới đây rất nguy hiểm chỉ xuất hiện ở trẻ em mà đến nay khoa học vẫn chưa tìm ra thuốc đặc trị.

Theo thông tin được đăng tải trên trang tin tức Y học Globalgenes.org (GEO) của Israel, những hội chứng hiếm gặp chỉ có ở trẻ em dưới đây hiện nay vẫn chưa có thuốc đặc trị.

Hội chứng Batten

Theo nghiên cứu của các nhà khoa học, batten được coi là dạng phổ biến nhất của nhóm các rối loạn hiếm gặp được gọi chung là tế bào thần kinh lipofuscinosis sáp (NVL).

Bệnh Batten xuất hiện ở cả các bé trai lẫn bé gái. Các biểu hiện của bệnh thường xuất hiện ở nhóm trẻ 5 đến 10 tuổi, gây mất thị giác hoặc động kinh. Theo thời gian, cơ thể trẻ bị mắc bệnh sẽ bị mất kiểm soát cơ bắp, còn các mô não bị vô hiệu hóa, kèm theo mất trí nhớ. Bệnh này thường gây tử vong, đặc biệt là ở nhóm cuối vị thành niên hoặc đầu tuổi đôi mươi. Hiện nay vẫn chưa có thuốc đặc trị cho bệnh này.

Hội chứng Batten

Hội chứng Batten

Hội chứng CANDLE

Hội chứng CANDLE (Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated Temperature Syndrome, tạm dịch: Bệnh da trung tính không điển hình mãn tính với chứng rối loạn phân bố mỡ và hội chứng tăng nhiệt độ). Bác sĩ Chu Hòa Sơn, giảng viên liên thông Cao đẳng Dược Hà Nội – Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur cho biết, CANDLE là căn bệnh viêm tự miễn dịch cực kỳ hiếm gặp, bệnh mang tính di truyền. Bệnh này xuất hiện từ ngay khi trẻ em mới lọt lòng và diễn ra gần như hàng ngày. Hội chứng này đôi khi xuất hiện với tốc độ chậm, phát ban da và trẻ có các nét mặt độc đáo như môi dày, mí mắt sưng.

Trẻ em bị hội chứng CANDLE thường có các biểu hiện như: sưng quanh hố mắt, ngón tay và ngón chân bất thường, gan xưng. Các nhà khoa học cho biết, đến nay y học vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị căn bệnh này nên tuổi thọ thấp, tử vong do viêm cơ trầm trọng, nếu sống sót thì chất lượng cuộc sống cũng ảnh hưởng nặng nề.

 Bệnh phổi mô kẽ ở tuổi thơ

Bệnh phổi mô kẽ ở tuổi thơ (tên tiếng Anh là Childhood Interstitial Lung Disease) hay CILD, đây là một nhóm bệnh phổi hiếm gặp, xuất hiện ở những trẻ sơ sinh, trẻ em và thanh thiếu niên. Bệnh tác động đến phổi thông qua việc làm hỏng các mô bao quanh các phế quản, đôi khi là các túi khí và đường thở. Từ đó chức năng phổi giảm, mức oxy trong máu giảm và quá trình hô hấp bị xáo trộn.

Các bác sĩ tư vấn cho biết, căn bệnh này chỉ mới được nghiên cứu trong thập niên gần đây, vì thế hiện nay vẫn chưa có thống kê đầy đủ về số trẻ mắc bệnh.

Hiện nay vẫn chưa có nhiều thông tin về căn bệnh này, có trên 200 dạng khác nhau được gom vào nhóm bệnh CILD. Các triệu chứng xuất hiện ở người bệnh bao gồm: ho và hụt hơi, khó thở và nhiều biểu hiện khác.

Nguyên nhân gây ra nhóm bệnh này rất đa dạng, như nhiễm độc không khí, bụi silica, do amiăng…. Tùy vào loại bệnh mà mức độ nghiêm trọng khác nhau, nặng có thể dẫn đến tử vong và bệnh này có yếu tố di truyền, đến nay chưa có thuốc đặc trị.
 Bệnh phổi mô kẽ ở tuổi thơ

 Bệnh phổi mô kẽ ở tuổi thơ

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD)

Các nhà khoa học cho biết, Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (hay DMD) có đặc trưng là thoái hoá và gây suy yếu cơ một cách  tiến triển tăng dần đều, dẫn đến tàn tật và tử vong do suy tim và bội nhiễm phổi. DMD gây ảnh hưởng đến việc sử dụng cơ bắp tự nguyện trong cơ thể và là một trong những bệnh thần kinh cơ – di truyền phổ biến, với tỷ lệ mắc bệnh 1/3.500 trẻ trai đẻ sống.

Giai đoạn trẻ 2 – 6 tuổi là lúc các dấu hiệu lâm sàng dễ nhận thấy nhất. Bệnh nặng thì người bệnh phải ngồi xe lăm, mất khả năng tự đi lại trước tuổi 12, sau đó cơ tim và cơ hô hấp bị ảnh hưởng gây khó thở, mệt m ỏi, tim to, người bệnh hiếm khi sống được qua tuổi 30.

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD)

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD)

Hội chứng Ehlers-Danlos

Theo nghiên cứu của các nhà khoa học, đây là một nhóm các rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến các mô liên kết, làm cho các khớp lỏng lẻo, da bầm tím, mạch máu dễ bị tổn thương. Một số người bệnh mắc phải hội chứng này có nguy cơ bị các bệnh như viêm khớp, vỡ mạch máu và các biến chứng khi mang thai. Những biểu hiện hay gặp ở người bệnh như đau trật khớp, da co giãn, vỡ mạch máu, vết thương khó lành. Thông tin thầy thuốc tư vấn cho biết, đây là căn bệnh di truyền hiếm gặp nên hiện nay y học vẫn chưa có thuốc đặc hiệu.

Hội chứng Ehlers-Danlos

Hội chứng Ehlers-Danlos

Hội chứng Ellis Van Creveld

Hội chứng Ellis Van Creveld là một rối loạn di truyền do lỗi trên nhiễm sắc thể 4 và thường xuất hiện lúc mới chào đời, hội chứng này gây ảnh hưởng đến sự phát triển xương. Mức độ nghiêm trọng của bệnh thay đổi từ người này sang người kia. Những dấu hiệu điển hình của bệnh như hở môi hoặc vòm miệng, tinh hoàn không xuống bìu, thêm ngón tay, móng tay bị mất hoặc bị biến dạng. Cánh tay và chân ngắn, đặc biệt là cẳng tay chân, người lùn, răng bất thường, răng rộng, răng chậm phát triển hoặc không có răng….

Hội chứng Ellis Van Creveld

Hội chứng Ellis Van Creveld

Phần lớn trẻ mắc hội chứng này thường chết trong giai đoạn trứng sớm, ngực nhỏ hoặc khuyết tật tim (50-60%), xương bất thường, khó thở, mắc bệnh tim bẩm sinh và bệnh thận. Một nửa nhóm người sinh ra mắc phải hội chứng trên thường chết khi mới chào đời.

Ytevietnam.edu.vn.

Tin liên quan

Có thể bạn quan tâm

Tin khác

Tin mới