Chẩn đoán chính xác bệnh xương thủy tinh thông qua dấu hiệu nào?

Bệnh xương thủy tinh là căn bệnh hiểm gặp nhưng một khi đã mắc phải thì phải chấp nhận sống chung với nó và không có phương pháp để điều trị dứt điểm. Những dấu hiệu nào cho thấy bạn đã mắc phải bệnh xương thủy tinh?

Dấu hiệu nhận biết bệnh xương thủy tinh ở người bệnh

Không giống những căn bệnh khác, những người mắc phải bệnh xương thủy tinh thường có dấu hiệu và biểu hiện nhận biết khác nhau tùy vào từng mức độ bệnh, cụ thể:

Nhóm tuýp 1:

Đây là nhóm bệnh có mức độ nhẹ nhất và cũng nhiều người gặp phải nhất. Những bệnh nhân mắc bệnh ở mức độ này vẫn có vóc dáng phát triển bình thường và chỉ phát hiện ra bệnh khi có thấy những dấu hiệu của bệnh xương thủy tinh như:

Cơ xương yếu hơn so với người bình thường.
Cột sống cong vẹo một cách bất thường và không rõ nguyên nhân.
Củng mạc mắt có màu sắc không bình thường (màu xanh hoặc màu tím).
Trong giai đoạn trước tuổi dậy thì, xương thường bị gãy.

*Bị gãy xương ngay từ khi còn nằm trong bụng mẹ*

Nhóm tuýp 2:

Đây được coi là mức độ bệnh nặng nhất của bệnh xương thủy tinh. Các bác sĩ đã chỉ ra rằng, khi mắc bệnh ở mức độ này, bệnh nhân thường có những dấu hiệu của bệnh như:

Bị rối loạn chức năng hô hấp (gãy xương sườn, thiểu sản phổi).
Tầm vóc cơ thể nhỏ bé so với độ tuổi.
Bị gãy xương rất nhiều.
Nhiều trường hợp có thể tử vong ngay khi mới trào đời.

Nhóm tuýp 3:

Trường hợp này nặng hơn nhóm tuýp 1 và nhẹ hơn nhóm tuýp 2. Những bệnh nhân mắc bệnh ở mức độ này thường bị gãy xương ngay từ khi còn nằm trong bụng mẹ và có những dấu hiệu như củng mạc mắt có màu sắc khác biệt (màu xanh hoặc màu xám), chức năng hô hấp bị giảm, thính lực bị giảm và có những sự khác biệt không bình thường về răng.

Nhóm tuýp 4:

Đây là nhóm bệnh trung gian giữa nhóm tuýp 1 và nhóm tuýp 3. Những dấu hiệu của bệnh xương thủy tinh ở nhóm này thường được biểu hiện qua những biến dạng của xương từ mức nhẹ nhất đến mức trung bình.

Trường hợp này, cha mẹ có thể kiểm soát và phát hiện ra bệnh của con khi siêu âm ở tuần thứ 15 thông qua sự phát triển bất thường về chiều dài thai nhi và xương có bị gãy hay không.

Phòng tránh bệnh xương thủy tinh như nào?

Xương thủy tinh là một trong những căn bệnh không thể phòng ngừa được do trẻ mắc bệnh từ khi còn trong bụng mẹ. Do đó, các bác sĩ vẫn luôn khuyên các bà mẹ nên làm chẩn đoán lâm sàng và các xét nghiệm y tế trước khi sinh để sớm phát hiện ra căn bệnh nguy hiểm này.

Trong những trường hợp không may mắn phát hiện ra căn bệnh này thì người mẹ sẽ được chỉ định dừng thai để phòng tránh trường hợp con sinh ra cũng không thể sống được và ảnh hưởng trực tiếp tới người mẹ.

Trên đây là những dấu hiệu của bệnh xương thủy tinh mà mọi người nên tìm hiểu. Biết được những dấu hiệu của bệnh sẽ giúp phát hiện ra bệnh sớm hơn và tìm ra phương pháp điều trị phù hợp và hiệu quả nhất.

Hải Đường – Ytevietnam.edu.vn