Loading...Bệnh di truyền là những bệnh do cha mẹ truyền cho con cái qua tế bào sinh dục là trứng hoặc tinh trùng. Vì vậy mầm bệnh có từ trong hợp tử, từ điểm khởi thủy của sự sống trong ổ tử cung.
- Điểm mặt một số bệnh di truyền nguy hiểm
- Một số lưu ý khi nghiên cứu ngành hóa sinh học
- Nên hay không nên tiến hành xét nghiệm lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh?
Cách nhận biết bệnh di truyền
Để nhận biết một người có bị mắc bệnh di truyền không thì đầu tiên cần khám cơ thể. Một số đặc điểm cơ thể, chẳng hạn như các đặc điểm khuôn mặt, có thể gợi ý chẩn đoán một rối loạn di truyền. Giảng viên Cao đẳng Xét nghiệm Hà Nội – Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur cho biết, nhà di truyền học sẽ thực hiện kiểm tra cơ thể kỹ lưỡng bao gồm đo vòng đầu, khoảng cách giữa hai mắt và chiều dài của cánh tay và chân. Tùy theo tình hình, có thể thực hiện các kiểm tra chuyên khoa như khám hệ thống thần kinh hoặc khám mắt. Bác sĩ cũng có thể sử dụng các nghiên cứu hình ảnh bao gồm chụp X-quang, chụp cắt lớp hoặc chụp cộng hưởng từ để xem các cấu trúc bên trong cơ thể.
Bên cạnh đó cần biết về tiền sử bệnh tật tức là thông tin về sức khoẻ cá nhân, thường là khi sinh ra, có thể cung cấp những chứng cứ để chẩn đoán di truyền. Tiền sử của một người bao gồm các vấn đề về sức khoẻ trong quá khứ, những lần nhập viện và phẫu thuật, dị ứng, thuốc men đã dùng và các kết quả của bất kỳ thử nghiệm y khoa hoặc di truyền nào đã thực hiện. Tiền sử bệnh tật gia đình cũng cần được biết vì các bệnh di truyền thường xảy ra trong gia đình nên thông tin về sức khoẻ của các thành viên trong gia đình có thể là một công cụ quan trọng để chẩn đoán những rối loạn này.
Bác sĩ hoặc người tư vấn di truyền sẽ hỏi về tình trạng sức khoẻ của cha mẹ, anh chị em ruột, con cái và những người họ hàng xa hơn. Thông tin này có thể cung cấp những chứng cứ về chẩn đoán và mô hình thừa kế của một căn bệnh di truyền trong gia đình. Các test xét nghiệm bao gồm test di truyền bao gồm xét nghiệm sinh học phân tử, nhiễm sắc thể và sinh hoá được sử dụng để chẩn đoán rối loạn di truyền. Các xét nghiệm khác đo nồng độ một số chất trong máu và nước tiểu cũng có thể giúp đề xuất chẩn đoán.
Xét nghiệm bệnh di truyền
Xét nghiệm di truyền hiện đang có sẵn cho nhiều bệnh di truyền. Tuy nhiên, một số bệnh không có xét nghiệm di truyền hoặc nguyên nhân di truyền của bệnh chưa được biết hoặc xét nghiệm vẫn chưa được phát triển. Trong những trường hợp này, một sự kết hợp của các phương pháp được liệt kê ở trên có thể được sử dụng để chẩn đoán.
Ngay cả khi đã có các thử nghiệm di truyền, các công cụ được liệt kê ở trên được sử dụng để thu hẹp các khả năng và lựa chọn các xét nghiệm di truyền thích hợp nhất để thực hiện. Chẩn đoán rối loạn gen có thể được thực hiện bất cứ lúc nào trong suốt cuộc đời, từ trước khi sinh đến tuổi già, tùy thuộc vào thời điểm các đặc điểm của bệnh xuất hiện và sự sẵn có của xét nghiệm.
Đôi khi, có chẩn đoán sẽ có thể hướng dẫn các quyết định điều trị và xử lý. Một chẩn đoán di truyền cũng có thể gợi ý liệu các thành viên khác trong gia đình có thể bị hoặc có nguy cơ bị một rối loạn cụ thể hay không. Ngay cả khi chưa có cách điều trị nào cho một bệnh cụ thể, việc chẩn đoán có thể giúp mọi người biết mình mong đợi điều gì và có thể giúp họ xác định các nguồn hỗ trợ và tuyên truyền hữu ích.
Nguồn: ytevietnam.edu.vn
