Ý nghĩ việc xét nghiệm máu gót chân cho trẻ sơ sinh

Xét nghiệm máu gót chân cho trẻ sơ sinh được xem là một trong những xét nghiệm vô cùng cần thiết giúp phát hiện sớm những bất thường cũng như chẩn đoán sớm một số căn bệnh liên quan tới di truyền.

Ý nghĩa việc xét nghiệm máu gót chân cho trẻ sơ sinh

Tại sao trẻ sơ sinh lại cần xét nghiệm máu gót chân?

Bác sĩ Phạm Văn Hữu giảng viên Cao đẳng Dược Pasteur Hà Nội chia sẻ, xét nghiệm máu gót chân thường được tiến hành nhằm phát hiện và chẩn đoán sớm bệnh phenylketone niệu, phenylketone niệu là một tình trạng di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến quá trình trao đổi chất trong cơ thể. Những người bị phenylketone thiếu đi một enzyme cần thiết để phá vỡ phenylalanin (Phe), một loại axit amin có trong protein, từ đó không thể biến thức ăn thành năng lượng được. Axit amin điều chỉnh gần như tất cả các quá trình trao đổi chất trong cơ thể con người. Nếu Phe tích tụ quá nhiều trong máu sẽ gây ra nhiều ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, đặc biệt là phát triển trí não của trẻ.

Bác sĩ chuyên khoa cho rằng nếu tình trạng bệnh phenylketone không được điều trị sớm có thể gây ra những vấn đề như:

Chậm phát triển
IQ thấp
Rối loạn tâm trạng
Tăng động
Các khiếm khuyết về trí tuệ

Xét nghiệm máu gót chân cho trẻ sơ sinh là một biện pháp giúp sàng lọc sơ sinh, xét nghiệm máu gót chân còn giúp phát hiện một số bệnh hiếm gặp khác ở giai đoạn sớm.

Xét nghiệm máu gót chân được thực hiện khi nào và ở đâu?

Cô Nguyễn Thị Yến giảng viên Cao đẳng Xét nghiệm Y học Hà Nội – Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur chia sẻ, kỹ thuật viên xét nghiệm sẽ tiến hành lấy máu gót chân trong vòng 24 – 48 giờ sau khi bé được sinh ra, ưu tiên lấy máu trong khoảng 24 giờ đầu đời. Nếu vì lý do nào đó mà bạn sinh con tại nhà, hãy đưa bé đến bệnh viện trong vòng 1 – 2 ngày sau sinh để tiến hành xét nghiệm.

Kỹ thuật viên xét nghiệm hay Điều dưỡng viên sẽ tiến hành lấy 4 giọt máu từ gót chân của bé và chấm vào 4 tờ giấy đặc biệt. Sau đó, các mẫu máu này sẽ được đưa đến phòng thí nghiệm để kiểm tra và đánh giá. Nếu nhận thấy bất thường, các Bác sĩ sẽ tiến hành thêm các xét nghiệm hoặc điều trị chuyên sâu.

Xét nghiệm máu gót chân giúp phát hiện sớm nhiều bệnh

Xét nghiệm máu gót chân có thể giúp phát hiện những bệnh gì?

Theo những tin tức Y Dược mới nhất, xét nghiệm máu gót chân được dùng để phát hiện sớm bệnh phenylketone niệu. Mặt khác, xét nghiệm này cũng được dùng để kiểm tra một số tình trạng khác như:

Suy giáp bẩm sinh nguyên phát (hypothyroidism, CH): Suy giáp bẩm sinh nguyên phát là một rối loạn nội tiết, trong đó cơ thể của trẻ không thể sản xuất đủ hormone tuyến giáp, có thể dẫn đến tình trạng chậm phát triển và chậm tăng trưởng.
Bệnh sirô niệu (Maple syrup urine disease, MSUD): Người mắc bệnh sirô niệu có mùi nước tiểu như sirô lá phong, bệnh giống như phenylketone niệu, sirô niệu là một rối loạn axit amin, cơ thể không thể phá vỡ một số protein nhất định. Trẻ mắc bệnh này có thể bị chậm phát triển.
Xơ nang (Cystic fibrosis): Cystic fibrosis là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến các tuyến chất nhầy trong cơ thể, từ đó làm chất nhầy đặc và dính, Cystic fibrosis ngăn cản hoạt động bình thường của một số cơ quan trong cơ thể như phổi, gan và ruột. Không có cách điều trị hoàn toàn Xơ nang tuy nhiên các bác sĩ có thể kiểm soát tình trạng bệnh, giúp con bạn sống khỏe mạnh hơn.

Xét nghiệm máu gót chân là một trong những xét nghiệm cần thiết nhằm phát hiện ra những bệnh bẩm sinh hiếm gặp từ những giai đoạn sớm.

Nguồn: ytevietnam.edu.vn