Loading...Bệnh Down là bất thường về nhiễm sắc thể, bệnh lý này ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe cũng như sự phát triển tâm sinh lý bình thường của người mắc bệnh.
- Tổng quan về xét nghiệm Triple test ở mẹ bầu
- U máu ở trẻ sơ sinh là căn bệnh như thế nào?
- Nguy hiểm đến từ động thai và cách phòng tránh
Bệnh Down là bệnh gì? Xét nghiệm chẩn đoán bệnh Down
Bệnh Down là bệnh gì?
Bác sĩ Phạm Văn Hữu giảng viên Cao đẳng Dược Hà Nội – Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur chia sẻ, bệnh Down là bệnh lý bất thường về nhiễm sắc thể, trong cơ thể người bệnh Down dư một nhiễm sắc thể của cặp 21 trong quá trình phân chia giao tử của mẹ tức là trứng. Sự trì trệ về tinh thần, mũi nhỏ – tẹt, mặt bẹt, 2 mắt xếch cách xa nhau, đầu ngắn chính là tập hợp các bất thường bẩm sinh của bệnh Down.
Theo những tin tức y tế mới nhất, các nhà khoa học đã chứng minh được mối quan hệ mật thiết giữa tuổi mẹ và hội chứng Down, bà mẹ dưới 25 tuổi tần suất hội chứng Down là 1/1.500, khi bà mẹ 30 tuổi tần suất này tăng lên 1/1.000, khi bà mẹ 40 tuổi suất này tăng 1/100.
Xét nghiệm chẩn đoán bệnh Down
Bác sĩ Chu Hòa Sơn giảng viên Cao đẳng Xét nghiệm Y Học Hà Nội – Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur chia sẻ, siêu âm có vai trò rất quan trọng trong việc tầm soát hội chứng Down qua siêu âm các Bác sĩ chuyên khoa sẽ tiến hành đo độ mờ da gáy ở thai nhi có tuổi thai 11 – 13 tuần 6 ngày, trẻ có nguy cơ mắc bệnh Down khi chỉ số độ mờ da gáy tăng cao trên 3.5mm. Khoảng 75% trẻ Down đặc trưng có tăng độ mờ da gáy dày hơn và 60 – 70% không có xương mũi, tình trạng này quan sát thấy rõ nhất ở 3 tháng đầu của thai kỳ. Do đó phương pháp siêu âm thai ở thời điểm thai 11 – 14 tuần là rất cần thiết đặc biệt ở các bà mẹ có tuổi cao từ 35 tuổi. Đây được đánh giá là phương pháp đơn giản có độ chính xác cao không tốn kém, không gây ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi.
Có thể chẩn đoán chính xác đến 95% hội chứng Down
Các Bác sĩ chuyên khoa có thể chẩn đoán chính xác đến 95% hội chứng Down nhờ việc tầm soát tuổi mẹ + độ mờ da gáy + XN huyết thanh mẹ và xác định xương mũi thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ. Để có thể chẩn đoán chính xác hơn bệnh ký này ở thai nhi các Bác sĩ có thể tiến hành thêm bằng phương pháp chọc ối, phương pháp chọc ối cho kết quả chính xác nhưng mang đến nguy cơ sảy thai và kinh phí lớn nên chỉ áp dụng với các thai phụ tuổi từ 40 trở lên.
Việc chẩn đoán sớm bệnh Down trong thai kỳ giúp gia đình và thai phụ biết về sức khỏe của thai nhi để đưa ra sự lựa chọn đúng đắn phù hợp với hoàn cảnh gia đình.
Thanh Mai – ytevietnam.edu.vn
